Inhoudsopgave
Erfelijke veranderingen in het eiwit DPP6 blijken bij sommige families in Zuid-Limburg en België de oorzaak van plotse hartstilstand op jonge leeftijd, of veroorzaken een verhoogd risico daarop. Onderzoek daarnaar van het Maastricht UMC+ wordt deze week gepubliceerd in het toonaangevende medische vaktijdschrift Science Translational Medicine.
Een team onder leiding van onderzoeker/cardioloog in opleiding Alberto Rossetti ontdekte dat DPP6 een cruciale rol speelt bij de elektrische signalen die zorgen voor een hartslag. Veranderingen in het DPP6-gen kunnen deze elektrische hartfuncties verstoren (‘kortsluiting’) en zo zogenaamde snelle kamerritmestoornissen veroorzaken die het hart lam leggen.
Deze genetische afwijking blijkt voor te komen bij enkele families in onder meer Zuid-Limburg, waarin vaker plotse hartstilstand op jonge leeftijd voorkomt. Nu de onderzoekers daarvoor een erfelijke verklaring hebben gevonden, kunnen met cardiologisch en genetisch onderzoek risico’s bij familieleden vroegtijdig worden opgespoord en met adequate behandeling worden afgewend.
Translationele geneeskunde
De resultaten zijn verkregen door de combinatie van erfelijkheidsonderzoek, laboratoriumexperimenten, computersimulaties en geavanceerde hart-beeldvorming bij patiënten. Bijzonder is dat de ziektemechanismen zowel op celniveau als bij patiënten zijn blootgelegd. Daarmee is het onderzoek een voorbeeld van translationele geneeskunde: het toepassen van fundamenteel medisch onderzoek in de behandeling van patiënten.
Het Maastricht UMC+ is een landelijk en Europees expertisecentrum voor erfelijke hartziekten.
Van onze redactie
Maurice Ubags
